1.谁需要成为唐筛？
唐氏综合征和神经管缺陷是卫生部在全国范围内推荐进行产前筛查的两种疾病。最近的研究表明，80%的21三体综合征儿童的母亲年龄在35岁以下。目前，产前筛查策略是，无论孕妇的年龄和是否有异常妊娠史，都应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，并对阳性者进行产前诊断，以最大限度地降低出生缺陷率。
2.何时进行唐筛查以及如何理解阳性结果。
妊娠14-20周内的孕妇，在知情同意的情况下，抽取2-3ml空腹腔静脉血，注入不含抗凝剂的干燥试管中，立即离心，将上清液移入离心管中，密封于-20℃冷冻保存以备检查。同时收集末次月经、出生日期、体重、I型糖尿病患病率、吸烟与否、胎儿数量、不良妊娠史和联系方式等详细信息。因为唐筛风险值是在接受年龄、孕周和实验室结果后，由专门的软件按照一定的计算公式计算出来的，所以收集上述信息的准确性非常关键，尤其是孕周，一般是先做b超，看胎儿的双顶径来确定的。此外，b超第一次测量的孕囊或胚胎的大小，与早孕报告的天数表相比，胚胎越小越准确，它通常只会上下浮动一两天（例如，一两岁的孩子几乎一样高，而当他20岁时，他的身高却大不相同）。另一种更准确的计算孕周的方法是，一些计划怀孕的孕妇可以记住受孕日期，当天或第二天，当然，加上两周就是我们常说的孕周。
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG在妊娠早期进行，AFP+β-HCG+游离E3+抑制素在妊娠期间进行。（目前大部分医院采用双联检测，即AFP/HCG，也有部分医院采用三联检测，即AFP/HCG/uE2。两个阶段的结果差异很大，软件中的样本量也决定了灵敏度、阳性检出率和真阳性率，因此建议重新评估上述内容并在首次检测呈阳性时确定结果。）如果早期筛查为高风险，则需要中期筛查；如果风险仍然很高，需要进行产前诊断和胎儿染色体检查；如果中期筛查为低风险，只需进行胎儿遗传超声筛查，如果发现超声软指标异常，则需要进行产前诊断，检查胎儿染色体。如果超声检查没有异常，您只需要定期检查。
3.羊膜穿刺术
羊水穿刺需要考虑三个因素:第一，有足够大的羊池，让胎儿在羊水穿刺时更安全；其次，可以获得足够的易于培养的胎儿脱落细胞，以确保染色体分析（一些数据显示羊水细胞培养的成功率只有90%，通常是16~17周的羊水。最佳时间为20周左右，成功率最高，可达98%）；第三，在安全的前提下，早诊早治也有助于缓解孕妇的等待焦虑。事实上，现在羊水穿刺是在b超的监测下进行的，这对胎儿和成人都相对安全。
4.其他相关理解
①唐筛的普及不是因为它那么高的假阳性率，而是唐氏儿对家庭和社会的负担太严重。而目前还没有一个比现行手段更好的办法来解决这个问题。话说胎儿畸形不发生在你身上那么就算是二分之一也眼你没关系，但一旦发生在你身上，那就是百分之百。②试管婴儿需不需要做唐筛；有报道，试管婴儿与自然妊娠相比较，自然组畸形率2.3%,试管婴儿组2.5%，无统计学差异，故都需要做。但如生殖中心在做试管婴儿时，在前基因诊断时已经做了更准确的荧光原位杂交的检测，其中就包含唐氏筛查的13、18、21，还有X.Y.那就不用再做唐氏筛查了。③如上所说，风险值是输入数据软件自动计算生成，而现不少医院还缺乏多胎唐筛的计算软件，如果用单胎的方法及标准就没多大意义了。④同一份血清，采用不同的检测方法及不同厂家的试剂，得出的实际定量值均会不同。没有万能的数据库可适用不同的试剂。⑤在10+3周一13+6周（顶臀长大约36~86mm)进行的NT(颈后透明带)检查在筛查唐氏综合征中的作用被提高。NT增厚在诊断21三体、18三体、13三体中的敏感性约为70%。故18三体或21三体高风险，需做羊水穿刺或脐血穿刺。NTD高风险的孕妇，一般就是让她们孕期增加B超的次数，通过超声检查或者磁共振来排查，单纯的NTD高风险做羊水检查的较少。⑥唐氏筛查是概率检查，无论高危还是低危均不能被认为是一定发生还是一定不发生。当然，一定要确定，羊水穿刺染色体检查最为直接准确。
